Pränataldiagnostik - Ist das Baby gesund?

Pränataldiagnostik - Ist das Baby gesund?
Foto: © Bildagentur PantherMedia/mark@rocketclips.com / Author: Elisabeth Sorantin


Die gute Nachricht: 97 Prozent aller Babys werden gesund geboren! Aber: Ist das eigene Kind darunter? Eine Frage, die während der Schwangerschaft oftmals quält. Viele Eltern wollen Gewissheit - schließlich eröffnet ja die Pränataldiagnostik laufend neue Möglichkeiten. Eine 100-prozentige Sicherheit gibt es indes nicht - und jede Antwort wirft neue Fragen auf ...

Der Mutter-Kind-Pass sieht fünf Untersuchungen des Ungeborenen vor, einschließlich zweier Ultraschalluntersuchungen, die zwischen der 18. und 22. SSW bzw. zwischen der 30. und 34. Woche zu absolvieren sind. Dabei werden Herz, Größe und Lage des Kindes, Fruchtwassermenge und Sitz der Plazenta kontrolliert. In den meisten Fällen kann Entwarnung gegeben werden: Die Schwangerschaft verläuft völlig normal! Was aber, wenn Abweichungen auftreten oder Risikofaktoren wie ein höheres Alter der Mutter (über 35), Erbkrankheiten oder vorangegangene mehrfache Fehlgeburten gegeben sind? Dann tritt die Pränataldiagnostik auf den Plan!

PRÄNATALDIAGNOSTIK: DIE TESTS


Allen Untersuchungen geht in einem ersten Schritt eine genaue ärztliche Aufklärung über den Untersuchungsverlauf, die damit verbundenen Risiken und die Aussagekraft der geplanten Tests voraus. Die Kosten dafür - rund 150 Euro pro Test - werden übrigens nicht immer von der Sozialversicherung übernommen!
Begonnen wird mit nicht invasiven Untersuchungen wie Nackenfaltenmessung oder Combined Test. Zeigen sich Auffälligkeiten, bekommt man in der Folge nur über eine Analyse der kindlichen Zellen - sprich: über eine invasive Untersuchung - Gewissheit. Ab der 16. SSW kann eine Amniozentese, eine Fruchtwasserpunktion, durchgeführt werden. Ob es zu - mit rund einem Prozent eher seltenen - Komplikationen wie Wehen oder einem vorzeitigen Blasensprung kommt, ist nicht zuletzt von der Erfahrung des durchführenden Arztes abhängig. Ein Schnelltest weist Trisomie 13, 18 oder 21 nach ein bis zwei Tagen nach. Bis zum endgültigen Ergebnis dauert es aber zwei bis drei Wochen, da eine Zellkultur angelegt werden muss.

DAS ERGEBNIS


Schon das Warten ist eine schwere Belastung, weiß Martina Kronthaler, Generalsekretärin der Aktion Leben: "Viele legen während dieser Phase die Beziehung zum Ungeborenen auf Eis." Was aber, wenn der Befund tatsächlich "positiv", das Kind also nicht gesund ist? Wie eine Entscheidung treffen? Was hilft, sind einfühlsame Beratung im Rahmen eines neutralen Settings und das Aufzeigen aller Alternativen: Was bedeutet es konkret, etwa ein Kind mit Trisomie 21 aufzuziehen? Gibt es positive Beispiele? Kann ich mir das zumuten? Die Beratung in den gesetzlich geförderten Familienberatungsstellen ist vertraulich und kostenlos.

PRÄNATALDIAGNOSTIK - Gibt Antworten


Weist das Organscreening auf eine Fehlbildung hin, zeigen weitere Tests - beispielsweise via Magnetresonanz und hochauflösenden Ultraschall -, wo das Problem genau liegt. Diese Information ist entscheidend, so Univ. Prof. Ernst Horcher, Leiter der Klinischen Abteilung für Kinderchirurgie am AKH Wien: "Damit kann man planen, wann, wo und wie die Geburt stattfinden soll." Besteht nämlich die Gefahr, dass sich das Problem im Laufe der Schwangerschaft weiter verschlechtert, muss das Kind früher geholt werden. Braucht es eine Spezialversorgung, haben Ort und Zeitpunkt zu passen. Hat es ein Leiden, das bei einer vaginalen Geburt akut würde - etwa eine nicht geschlossene Bauchdecke mit hervortretendem Darm -, muss es per Kaiserschnitt geboren  und gleich operiert werden. Die gute Nachricht: Was dramatisch aussieht, lässt sich in 97 Prozent der Fälle folgenlos beheben! Jene statistisch gesehen drei von 100 Kindern, die sterben, haben zusätzliche Fehlbildungen oder leiden an einer Sepsis bei langdauernder künstlicher Ernährung. Viele Fehlbildungen kann man aber noch im Mutterleib operieren. Amnionbänder etwa, die unbehandelt zum Verlust von Gliedmaßen führen, lassen sich minimalinvasiv in der Gebärmutter durchtrennen. Bei Zwerchfellbrüchen kann durch vorübergehenden Verschluss der Luftröhre die Lungenentwicklung gefördert werden. Kehlkopf- und Luftröhrenverschlüsse, die ein Ersticken des Neugeborenen zur Folge hätten, behebt man während der Geburt; das Kind bleibt für die Dauer des Eingriffes an der Nabelschnur ("exit procedure").


PraenaTest®


Mit PraenaTest®, einem Bluttest der deutschen Firma Lifecodexx AG, kann ab der vollendeten  9. SSW anhand einer mütterlichen Blutprobe Trisomie 13, 18 oder 21 mit hoher Wahrscheinlichkeit diagnostiziert werden. Möglich ist das, weil im Blut der Mutter Teile der Erbinformation des Kindes zirkulieren, die sich durch neue Laborverfahren und Geräte analysieren lässt ("DNA-Sequenzierung"). Bis man das Ergebnis in Händen hält, dauert es aber rund zwei Wochen. Die Blutprobe der Mutter wird nach Deutschland gesandt - so wie auch beim PraenaTest®express, mit dem sich die belastende Wartezeit auf vier bis sechs Werktage reduzieren lässt. Je nachdem, auf wie viele Chromosomenveränderungen getestet wird, kostet der PraenaTest® zirka 440 bis 660 Euro, die Expressvariante weitere 100 Euro extra.

 

Ethik-Grenzen der Wissenschaft?


Eine Erleichterung? Ja, einerseits schon. Was aber kommt da andererseits auf uns zu? Wird man in naher Zukunft das gesamte Genom des Kindes im ersten Trimester analysieren und erst dann über eine Fortsetzung der Schwangerschaft entscheiden? Was soll man überhaupt analysieren dürfen? Wird der Druck steigen, "nicht perfekte" Kinder abzutreiben? Wo ist die Grenze? Und was genau bedeutet es, wenn das Ungeborene beispielsweise eine "Veranlagung" zu einer Krebserkrankung hat? "Das sind nur Prädispositionen, Neigungen", warnt Prof. Horcher vor Panik. "Es heißt aber noch lange nicht, dass die Krankheit auch wirklich ausbricht." Neue Ungewissheiten trotz mehr Gewissheit? Eines ist klar: Ohne klare Ethikregeln wird es nicht gehen. Nur dann ist die Pränataldiagnostik Segen und nicht auch Fluch.


PRÄNATALDIAGNOSTIK - Übersicht der Untersuchungen


1) Nicht invasive Untersuchungen:

  • ULTRASCHALL, ERSTES SCHWANGERSCHAFTSDRITTEL: Er dient zum Nachweis von Wachstumsstörungen und Fehlbildungen, ist aber auch Mittel der Wahl, um vaginale Blutungen abzuklären.

  • NACKENFALTENMESSUNG, NACKENDICHTEMESSUNG, 11.-14. SSW: Auch diese Untersuchung wird per Ultraschall durchgeführt. Vermehrte Gewebsflüssigkeit im Nacken ist ein Hinweis  auf Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 oder auf Herzfehler.

  • COMBINED TEST, 11.-14. SSW: Um mögliche Chromosomenveränderungen des Kindes abzuschätzen, wird eine Wahrscheinlichkeitsberechnung angestellt. Sie basiert auf dem Ergebnis einer speziellen Blutuntersuchung der Mutter, ihrem Alter und der Nackendichtemessung des Kindes. Das Ergebnis liegt innerhalb weniger Tage vor.

  • TRIPLE TEST, 16.-18. SSW: Der Triple Test - heute weitgehend vom Combined Test abgelöst - erechnet ebenfalls das individuelle Risiko einer Chromosomenabweichung. Dem  Ergebnis liegen das Verhältnis dreier Hormone im Blut der Mutter und ihr Alter  zugrunde. Das Resultat gibt’s eine Woche nach dem Test.

  • DOPPLERULTRASCHALL, AB DER 20. SSW: Dieser Spezialultraschall misst die Strömungsgeschwindigkeit in den Blutgefäßen des Kindes. Damit lässt sich eruieren, ob das Kind noch ausreichend mit Sauerstoff versorgt ist, ob es an Wachstumsstörungen oder einem Herzfehler leidet.

  • ORGANSCREENING, 20.-22. SSW: Darunter ist eine detaillierte Ultraschalluntersuchung der inneren Organe des Kindes - Gehirn, Herz, Nieren, Harnblase, Lunge, Magen, Leber - sowie der Extremitäten zu verstehen.

2) Invasive Untersuchungen

Zeigen die nicht invasiven Tests Auffälligkeiten, kann man in der Folge nur über eine Analyse der kindlichen Zellen Gewissheit bekommen. Im Klartext heißt das: Unter Ultraschallkontrolle und lokaler Betäubung wird via Bauchstich eine invasive Untersuchung vorgenommen.Zwei Verfahren stehen zur Verfügung, die beide ein Fehlgeburtsrisiko von ca. einem Prozent bergen:
  • CHORIONZOTTENBIOPSIE BZW. PLAZENTABIOPSIE, AB DER 11. SSW: Damit lassen sich Chromosomenveränderungen nachweisen. 
  • AMNIOZENTESE (FRUCHTWASSERPUNKTION), AB DER 16. SSW: Damit lassen sich Chromosomenveränderungen der Zellen des Fötus nachweisen. Bei beiden Untersuchungen bekommt man nach ein bis zwei Tagen das Ergebnis  des Schnelltests für Trisomie 13,18,21. Das endgültige Ergebnis aus der Zellkultur dauert ca. zwei Wochen.


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